Болест за съхранение на желязо - причини, диагностика, терапия

Съдържание:

Болест за съхранение на желязо - причини, диагностика, терапия
Болест за съхранение на желязо - причини, диагностика, терапия

Видео: Болест за съхранение на желязо - причини, диагностика, терапия

Видео: Болест за съхранение на желязо - причини, диагностика, терапия
Видео: Рефлуксна болест и езофагит - причини, клиника и лечение 2024, Март
Anonim

Болест за съхранение на желязо

Болестта за съхранение на желязо (хемохроматоза, сидероза, бронзов диабет) кара тялото да се претовари с желязо. Излишното желязо може да се натрупва в органи и тъкани и да ги уврежда с течение на времето. Симптомите, причинени от това, обикновено се появяват само в напреднала възраст. Наследствената първична хемохроматоза води до повишена абсорбция (абсорбция) на желязо. При вторична хемохроматоза претоварването с желязо възниква поради чести кръвопреливания, необходими за други основни заболявания.

навигация

  • продължавай да четеш
  • повече по темата
  • Съвети, изтегляния и инструменти
  • Какви са причините за заболяването за съхранение на желязо?
  • Какви са симптомите?
  • Как се поставя диагнозата на заболяването за съхранение на желязо?
  • Как се лекува заболяването за съхранение на желязо?
  • Кого мога да попитам?
  • Как се уреждат разходите?

Какви са причините за заболяването за съхранение на желязо?

В повечето случаи хемохроматозата се дължи на наследствен генетичен дефект; рядко се причинява от други тригери.

Първична хемохроматоза

Първичната хемохроматоза е едно от най-често срещаните наследствени заболявания. Той се е разпространил над Европа с голямото преселване на келтите и завладяването на викингите и поради това е по-често в Северна Европа, отколкото в Южна Европа.

Първичната хемохроматоза се дължи на грешка (обикновено мутация C282Y, по-рядко мутация H63D в гена HFE) на хромозома 6. Това нарушава регулирането на абсорбцията на желязо през лигавицата на тънките черва - тялото абсорбира повече желязо от необходимото. Болестта се появява само ако и двете версии на гена имат дефект (автозомно-рецесивно наследяване), което означава:

  • Хората само с една дефектна хромозома 6 (хетерозиготност C282Y) остават здрави, но могат да предадат този дефект на децата си. В Европа случаят е около един на всеки двадесет.
  • Болестта за съхранение на желязо е налице от раждането при хора с две дефектни хромозоми (хомозиготност C282Y). Засяга един на всеки 400 души в Европа (1:80 в Ирландия).

Вторична хемохроматоза

В редки случаи заболяването за съхранение на желязо също може да бъде придобито през целия живот. Честите кръвопреливания, които са необходими в случай на определени нарушения на кръвообращението (таласемия майор и др.), Стават под въпрос като спусък.

Какви са симптомите?

Болестта не причинява дискомфорт за дълго време. При първичната хемохроматоза първите симптоми при мъжете обикновено се появяват след 40-годишна възраст, при жените само 20 години след менопаузата. Това вероятно се дължи на повишена нужда от желязо поради менструация, бременност и кърмене.

Симптомите се основават на увеличеното съхранение на желязо в органи (особено черен дроб, сърце, хипофизна жлеза, панкреас, щитовидна жлеза, паращитовидна жлеза и половите жлези) и тъкани (сърдечни мускули, стави и кожа).

Първите симптоми на напреднала хемохроматоза включват:

  • Болки в ставите,
  • Еректилна дисфункция,
  • Загуба на вторична мъжка коса (коса на брадата, гърдите, срамната и коремната коса и др.)
  • Загуба на тегло и повишено уриниране (симптоми на захарен диабет)
  • Потъмняване на кожата (поради увеличеното производство на кожен пигмент меланин), особено в зони, изложени на слънце, както и зърната, перинеума, дланите и белезите.

Чернодробна фиброза (увеличаване на съединителната тъкан) постепенно се развива в черния дроб, а по-късно и чернодробна цироза (тъканни белези). Трета от засегнатите развиват хепатоцелуларен карцином след десетилетия.

Освен това може да доведе до заболяване на сърдечния мускул (кардиомиопатия) със сърдечна недостатъчност или сърдечна аритмия. Ставите (артропатия) също могат да бъдат засегнати. Често болката се появява първо в малките стави на ръката, по-късно и в големите стави.

Как се поставя диагнозата на заболяването за съхранение на желязо?

В анамнезата се изяснява кои симптоми са налице и дали вече има известни случаи на заболяване за съхранение на желязо в семейството. Освен това балансът на желязото се оценява като част от кръвен тест. За целта се измерват серумни нива на желязо, наситеност на феритин и трансферин. Ако е необходимо, следват допълнителни изследвания на черния дроб (лабораторни стойности, MRI, Fibroscan, биопсия) и сърцето (EKG, ехокардиография, MRT, измерване на сърдечно желязо), както и тест за определени хормони. В случай на първично заболяване за съхранение на желязо, също се извършва генетичен тест.

Как се лекува заболяването за съхранение на желязо?

Ако не се лекува, болестта води до смърт. От друга страна, ако терапията е започнала рано - т.е. преди появата на увреждане на органите - продължителността на живота е до голяма степен нормална. Лечението на хемохроматозата е сравнително лесно, но трябва да се поддържа цял живот. Целта е да се изпразнят запасите от желязо в организма. Налични са различни възможности за това, като най-ефективната е кръвопускащата терапия.

Терапия за кръвопускане

При първична хемохроматоза на всяка седмица се отстраняват от 400 до 500 ml кръв (еквивалентно на 200 до 250 mg желязо). Терапията започва, когато нивата на феритин са повишени и честотата се поддържа, докато се достигне целевата стойност под 50 микрограма / литър. Необходимо е до 50 кръвопускания при напреднала хемохроматоза преди изпразването на железните отлагания. За да се поддържа балансиран баланс на желязо в тялото, обикновено са достатъчни индивидуално коригирани четири до дванадесет кръвопускания годишно.

Кръвопускащата терапия може да се използва и при вторична хемохроматоза; интервалите обикновено са по-дълги. Предпоставка е достатъчно високо съдържание на хемоглобин в кръвта.

Според Европейското дружество за чернодробни изследвания (EASL), ползите от кръвопускащата терапия са правилно доказани, дори без рандомизирани контролирани проучвания. Умората, повишените трансаминази, стадият на чернодробна фиброза и тонуса на кожата се подобряват с терапия за кръвопускане. Артралгиите обикновено не се подобряват. Разрешаването на ендокринните нарушения, диабета и сърдечните заболявания варира в зависимост от етапа на разрушаване на тъканите по време на диагностицирането.

Афереза на червените клетки

Кръвта се разгражда механично на своите компоненти. В сравнение с кръвопускането, повече еритроцити могат да бъдат отстранени за лечение, което означава, че нивата на феритин падат много по-бързо. Останалите кръвни съставки (плазма, левкоцити и тромбоцити) се връщат на пациента.

Лекарствено елиминиране на желязо (хелатотерапия)

Хелаторите на желязо (напр. Дефероксамин, деферипрон) могат да бъдат алтернатива за пациенти, които не понасят кръвопускането или за които е противопоказано (напр. При анемия, напреднала кардиомиопатия, диабет) Веществата свързват желязото в серума и тъканите и подпомагат отделянето чрез урина и жлъчка (изпражнения).

Диета с ниско съдържание на желязо

При първична хемохроматоза трябва да се избягват храни, които са особено богати на желязо, като черен дроб. Диетата с ниско съдържание на желязо обаче няма допълнителен ефект върху кръвопускащата терапия. Трябва да се избягват съдържащите желязо витаминни добавки и добавки с желязо. Приемът на витамин С не трябва да надвишава 500 mg / ден. Консумацията на алкохол трябва да бъде възможно най-ниска.

Усложнения като диабет, чернодробна цироза, артропатия, ендокринни нарушения (хипогонадизъм, хипотиреоидизъм), сърдечни заболявания или остеопороза трябва да бъдат лекувани по съответния начин. Препоръчва се ваксинация срещу хепатит А и хепатит В.

Кого мога да попитам?

Специалистите по вътрешни болести с допълнителен предмет по гастроентерология и хепатология са отговорни за диагностицирането и лечението на хемохроматоза.

Как се уреждат разходите?

Всички необходими и целесъобразни стъпки за диагностика и терапия се поемат от здравноосигурителните превозвачи. Вашият лекар или амбулаторната клиника обикновено ще урежда сметки директно с вашия доставчик на здравно осигуряване. При някои доставчици на здравно осигуряване обаче може да се наложи да платите самоучастие.

Можете обаче да използвате и лекар по ваш избор (т.е. лекар без договор за здравно осигуряване) или частна амбулатория.

Можете да намерите повече информация в Разходи и франшизи и на уебсайта на агенцията за социално осигуряване.

Когато е необходима хоспитализация

Може да се наложи хоспитализация, ако се появи диабетна кома или напреднала чернодробна цироза. Тук се таксуват болничните разходи. Пациентът трябва да плаща ежедневна вноска за разходите.

Можете да намерите повече информация в раздел Какво струва болничният престой?

Препоръчано: