Булозна епидермолиза (EB)

Съдържание:

Булозна епидермолиза (EB)
Булозна епидермолиза (EB)

Видео: Булозна епидермолиза (EB)

Видео: Булозна епидермолиза (EB)
Видео: Техника за Емоционална Свобода при "Пеперудени емоции" 2024, Март
Anonim

Булозна епидермолиза (EB)

Наследствената епидермолиза булоза (EB) е рядко кожно заболяване, което се характеризира предимно с необичайни и често сериозни мехури по кожата. Засегнати са около два до трима на 100 000 души, както мъже, така и жени. Причината за наследствения ЕБ се крие в промените в отделните гени, които определят структурата на протеиновите молекули, които са отговорни за поддържането на различните слоеве на кожата заедно.

навигация

  • продължавай да четеш
  • повече по темата
  • Съвети, изтегляния и инструменти

Какви форми на EB съществуват?

В момента има четири различни основни форми на наследствен ЕБ:

  • EB симплекс,
  • възел EB,
  • дистрофичен EB
  • и синдром на Kindler.

Отделните EB форми се различават по съответната генна модификация и по този начин също така засегнатите протеини (протеинови молекули) и клиничните характеристики. Понастоящем са известни около 40 под-форми на четирите основни форми на ЕБ, като всички те се различават по отношение на тежестта на заболяването и прогнозата. Общото между всички пациенти с ЕБ обаче е особената чувствителност на кожата им, която е особено нежна и уязвима, подобно на крилата на пеперуда. Ето защо децата с ЕБ днес са известни с термина „деца пеперуди”.

Какви са симптомите?

Първите симптоми като мехури, рани или отворени кожни участъци обикновено се появяват малко след раждането. В резултат клиничната проява на заболяването е различна. Тя варира от локално образуване на мехури, особено по ръцете и краката, до генерализирано образуване на мехури по кожата и лигавиците и по този начин понякога до увреждане на вътрешните органи. В някои тежки случаи трайното увреждане на кожата води до изразени белези и нарушена функция на ставите (контрактури) на ръцете и краката.

Как се поставя диагнозата?

Диагнозата на ЕБ обикновено се поставя в кърмаческа или ранна детска възраст. Първо се изясняват други възможни причини за появата на мехури или кожни дефекти, например инфекции. В допълнение към дерматологичния преглед е важно да вземете внимателна анамнеза. Лекарят пита дали роднините също са засегнати от подобни симптоми. Такъв е случаят с някои форми на ЕБ, а не с други. При съмнение за EB се провеждат специални тестове. В зависимост от предполагаемата диагноза това включва кожна биопсия и генетичен анализ на пациента. Можете да намерите информация за правилния начин на действие, ако се роди бебе със съмнение за ЕБ на www.eb-haus.org.

Забележка Ако наличието на EB и причинно-следственият генетичен дефект вече са известни в едно семейство, може да се извърши генетичен анализ на ембриона. В случай на тежки форми на ЕБ, това може да се използва, за да се определи дали ембрионът има ЕБ или не преди раждането. Във всеки отделен случай преди такъв преглед трябва да се даде подробно генетично консултиране.

Как се лекува ЕБ?

Понастоящем няма причинно-следствена терапия или дори лек за ЕБ. Правилната грижа за раната, както и болколечението и предотвратяването на рани са в центъра на вниманието. Възможни са хирургични интервенции при сраствания и контрактури. Във всеки случай, съветът и подкрепата от интердисциплинарен, мултипрофесионален екип от опитни експерти е ключът към осигуряването на грижи за ЕБ.

прогноза

Както бе споменато по-рано, тежестта на симптомите при ЕБ е много променлива; съответно прогнозата варира от отделен случай. Някои хора се разбират много добре без допълнителна външна помощ, но много се нуждаят от постоянни грижи. В някои случаи или при определени форми заболяването може да ограничи живота на ранен етап поради ранната поява на кожни тумори или тежкото засягане на други органи (напр. Дихателни пътища).

Можете да намерите подробна информация за всички теми, свързани с EB, в ръководството за EB.

Кого мога да попитам?

За изясняване на кожните симптоми при новородено или дете, които показват мехури по кожата, можете да се свържете със следните кабинети:

  • Педиатър
  • Общопрактикуващ лекар
  • Специалист по дерматология
  • Детска клиника или болница с отделение за педиатрия

EB House Австрия

От 2005 г. в района на Университетската болница в Залцбург съществува високоспециализиран пункт за контакт с пациенти с епидермолиза, така нареченият EB House Austria с линейка EB. Лекарите, работещи там, заедно с екип от терапевти, се грижат изключително за пациенти с ЕБ. В допълнение, изследванията на EB се извършват на най-високо ниво, а нашата собствена EB академия предлага информация и опит за пациенти и специалисти.

EB House Austria е експертен център за генодерматози с фокус върху булозната епидермолиза от април 2017 г.

Можете да намерите цялата информация за EB House на www.eb-haus.org

Как ще бъдат покрити разходите?

Електронната карта е вашият личен ключ към предимствата на задължителното здравно осигуряване. Всички необходими и подходящи диагностични и терапевтични мерки се поемат от вашата отговорна агенция за социално осигуряване. За определени услуги може да се приложи приспадане или принос към разходите. Можете да получите подробна информация от вашата социална осигурителна агенция. Допълнителна информация може да се намери и на:

  • Право на лечение
  • Посещение при лекар: разходи и франшизи
  • Какво струва престоя в болницата
  • Такса с рецепта: По този начин се покриват разходите за лекарства
  • Рехабилитация и лечение
  • Медицински помощни средства и помощни средства
  • Здравни професии AZ

и чрез онлайн ръководството за възстановяване на разходите за социално осигуряване.