Болест за съхранение на мед - болест на Уилсън

2023 Автор: Wallace Forman | [email protected]. Последно модифициран: 2023-08-25 11:04

Болест за съхранение на мед

Болестта за съхранение на мед (болест на Уилсън) е рядко наследствено нарушение на метаболизма на медта в черния дроб. Дефектната екскреция чрез жлъчката води до натрупване на мед, особено в черния дроб и мозъка. Първите симптоми обикновено се появяват на възраст между пет и 45 години. Ако не се лекува, болестта често води до смърт. С ранна диагностика и последователна лекарствена терапия засегнатите могат да очакват нормална продължителност на живота без неблагоприятни последици за здравето. Като цяло, повече мед се абсорбира чрез храната, отколкото тялото се нуждае. При здрави хора излишъкът се елиминира чрез жлъчката заедно с изпражненията.

навигация

• продължавай да четеш
• повече по темата
• Съвети, изтегляния и инструменти
• Има ли причина за съхранението на медта?
• Какви са симптомите на заболяването за съхранение на мед?
• Как се поставя диагнозата?
• Как се лекува болестта за съхранение на мед?
• Кого мога да попитам?
• Как се уреждат разходите?

Има ли причина за съхранението на медта?

При болестта на Уилсън обаче мутациите в определен ген (ген на Уилсън: ген АТФаза 7В на хромозома 13q14.3) водят до намалена екскреция на мед и вследствие на това до нейното натрупване в тялото. В дългосрочен план това води до увреждане на органи, особено на черния дроб и мозъка. Освен това могат да бъдат засегнати и бъбреците, очите, сърцето и храносмилателния тракт, опорно-двигателния апарат, ендокринната система и кожата. Смята се, че един на 30 000 души страда от това заболяване, причинено от генетичен дефект - в момента има повече от 350 известни мутации в така наречения ген на Уилсън.

Унаследяването е автозомно-рецесивно, т.е. засегнати са само носители на две мутации на един и същ ген. Това означава, че мутиралият ген се предава от майчина и бащина страна. Хората само с един мутирал ген остават здрави сами, но могат да предадат дефекта на децата си.

Какви са симптомите на заболяването за съхранение на мед?

Заболяването се среща предимно на възраст между пет и 45 години, с пик на честотата между 13 и 24 години и може да бъде много различен. За някои страдащи симптомите, засягащи черния дроб, са на преден план в началото (особено ако се появят до пубертета), а за други неврологичните симптоми. По-малка част показва психиатрични аномалии при първоначалната диагноза (например промени в личността, когнитивни разстройства до деменция и депресия, както и психози).

Ход на заболяването

Прави се разлика между предклиничен (асимптоматичен, т.е. без симптоми) и клиничен (симптоматичен) стадий. Симптомите на клиничния стадий зависят от това коя органна система първо губи функционалност.

Възможните симптоми в зависимост от засегнатата органна система включват:

• Черен дроб: Повишени чернодробни стойности, увеличена далака, хепатит, чернодробна цироза, воднянка (асцит), жълтеница (жълтеница), фулминантна чернодробна недостатъчност;
• Нервна система: тремор, атаксия, нарушения на координацията и движението, повишено слюноотделяне, спастичност, епилептични припадъци, когнитивни нарушения, промени в личността, депресия;
• Очи: пръстен на роговицата на Kayser-Fleischer, слънчогледова катаракта;
• Кръв: хемолиза.

Как се поставя диагнозата?

Симптомите, които могат да се появят при болестта на Уилсън, често са неспецифични. За диагностика се използват лабораторни тестове (ниво на мед в кръвта и урината, церулоплазмин в кръвта) и молекулярно-генетични тестове. Освен това се използва система за оценка с редица параметри на заболяването. Ако е необходимо, се извършват чернодробна биопсия и образни процедури като ултразвук и ЯМР, както и офталмологично изследване (изследване с цепнати лампи на пръстени на Kayser-Fleischer (KF)).

Освен това трябва да се извърши семеен скрининг, за да може да се идентифицират роднини, които все още не са разпознаваеми.

Забележка: По-рано се диагностицира болестта на Уилсън, толкова по-скоро може да се предотврати появата на симптомите и прогресирането на болестта. За разлика от това, неадекватното или неадекватно лечение може да доведе до увеличаване на увреждането на органите и в крайна сметка смърт.

Как се лекува болестта за съхранение на мед?

Лекарствената терапия през целия живот с медни хелатори (D-пенициламин, триентин) или цинкови соли трябва да започне веднага след поставяне на диагнозата и да продължи трайно. Това важи и за специални житейски ситуации като бременност и кърмене. Медните хелатори свързват медта, отложена в органи и тъкани. Тези медни комплекси навлизат в кръвта и се елиминират през бъбреците. Предполага се, че цинковите соли не позволяват на медта да се натрупва отново в тялото.

С ранното лечение през целия живот и редовните прегледи засегнатите могат да водят до голяма степен живот без симптоми с нормална продължителност на живота.

Кого мога да попитам?

Специалистите по вътрешни болести с допълнителен предмет по гастроентерология и хепатология са отговорни за диагностицирането и лечението на заболяването за съхранение на мед.

Как се уреждат разходите?

Всички необходими и целесъобразни стъпки за диагностика и терапия се поемат от здравноосигурителните превозвачи. Вашият лекар или амбулаторната клиника обикновено ще урежда сметки директно с вашия доставчик на здравно осигуряване. При някои доставчици на здравно осигуряване обаче може да се наложи да платите самоучастие (BVAEB, SVS, SVS, BVAEB).

Можете обаче да използвате и лекар по ваш избор (т.е. лекар без договор за здравно осигуряване) или частна амбулатория.

Можете да намерите повече информация в Разходи и франшизи и на уебсайта на агенцията за социално осигуряване.

Когато е необходима хоспитализация

Понякога е необходим престой в болница, ако се появи сериозно заболяване. Тук се таксуват болничните разходи. Пациентът трябва да плаща ежедневна вноска за разходите.

Можете да намерите повече информация в раздел Какво струва болничният престой?