Неврофиброматоза тип 2 и шванономатоза

2023 Автор: Wallace Forman | [email protected]. Последно модифициран: 2023-08-25 11:04

Неврофиброматоза тип 2 и шванономатоза

Неврофиброматозата тип 2 (NF2) и шваноматозата са редки генетични заболявания, при които доброкачествени тумори се образуват върху клетките на нервната система. Характерни са нервните тумори в мозъка, очите, органите на слуха и в областта на гръбначния стълб или гръбначния мозък. Те могат да се появят и върху периферните нерви на кожата. Туморите могат да доведат до нарушение на зрението и баланса, нервна болка или други оплаквания.

навигация

• продължавай да четеш
• повече по темата
• Съвети, изтегляния и инструменти
• ">Какви са симптомите?
">
• Как се поставя диагнозата?
• Как протичат болестите?
• Как се лекуват NF2 и Schwannomatosis?
• Кого мога да попитам?
• Как ще бъдат покрити разходите?

">

Неврофиброматозата тип 2 (NF2) засяга около 1 на 30 000 новородени. Изчислено е, че шваноматозата има едно на 60 000 новородени.

При около 50% от децата с NF2 или шванономатоза заболяването се наследява от родител, но при около 50% родителите на детето не са засегнати. Засегнатото лице има 50 процента риск от предаване на болестта при всяко дете.

Редките заболявания NF2 и шванономатоза, както и малко по-честата неврофиброматоза тип 1 се различават една от друга по отношение на причинно-следствения генетичен дефект, както и формата и тежестта на нервните тумори и хода на заболяването.

• Както се наричат шваноми на нервни тумори, които се развиват от така наречените клетки на Шван и могат да бъдат разположени във всеки нерв на тялото, обикновено в обхвата на черепно-мозъчните нерви, особено слуховия нерв, но също и в областта на нервите в гръбначния канал или кожата или мускулите.
• Групата на менингиомите обикновено включва бавно нарастващи тумори в областта на кожата на мозъка или гръбначния мозък.

Какви са симптомите?

Симптомите се предизвикват от развитието и разпространението на нервни тумори или менингиоми. В зависимост от местоположението и формата на тумора могат да възникнат различни симптоми.

Симптоми на неврофиброматоза тип 2 (NF2)

Основната характеристика е шваномите в областта на равновесните нерви. Симптомите включват внезапна загуба на слуха, шум в ушите (звънене в ушите), бавно прогресивно влошаване на слуха или нарушен баланс. Първите признаци на заболяването обикновено се появяват при млади хора на възраст между 18 и 24 години. Но те могат да се покажат и в по-късна възраст. Могат да се появят и неврологични оплаквания като болка, парализа или сензорни нарушения.

Шваномите обаче могат да се развият и в други нерви. Освен това, доброкачествените тумори на менингите (менингиоми) се появяват често, което може да доведе до неврологичен дефицит поради натиск върху мозъка или гръбначния мозък. В гръбначния канал нискостепенните тумори, така наречените епендимоми, могат да увредят гръбначния мозък.

Допълнителни симптоми са патологични промени в очите (напр. Помътняване на лещата) и доброкачествени тумори на кожата. Тези оплаквания обикновено се появяват за първи път в зряла възраст.

Симптоми на шваноматоза

Болестта обикновено се характеризира с голям брой доброкачествени тумори на периферната нервна система - тоест нервите извън мозъка и гръбначния мозък. Основният симптом често е трудно лечима болка. Те могат да бъдат предизвикани от натиска на тумора върху нервния корен (компресия).

Как се поставя диагнозата?

Клиничните картини NF2 и Schwannomatosis са трудни за разграничаване дори за медицински експерти. Диагнозата се основава на откриването на определени нервни тумори и на базата на определени клинични критерии, като форма, вид, местоположение и брой тумори.

По време на неврологичен преглед специалистът може да определи признаци на тумор. За точна диагноза са необходими генетичен тест и различни образни изследвания и тестове, например тестове на слуха (аудиометрия), проверка на нервните пътища и др.

Болестите могат да бъдат открити чрез генетичния тест. Понякога обаче има така наречените мозайки, което означава, че не всички телесни клетки показват промяната - това може значително да затрудни тестването. Все още не са известни всички гени, участващи в шваноматозата.

В клиничните критерии за диагностика неврофиброматоза тип 2 са:

• Или: двустранни тумори (шваноми) на равновесните нерви или роднина от първа степен с NF2 и или едностранен тумор (шванном) на равновесен нерв, или два от следните симптоми: менингиоми (доброкачествени тумори на менингите), шваноми (извън слуховите нерви), неврофиброми (рядко с NF2!) или непрозрачност на задната леща (специална катаракта).
• Или: едностранен тумор (шванном) на равновесен нерв и две от следните: менингиоми (доброкачествени тумори на менингите), шваноми (извън слуховите нерви), неврофиброми (редки с NF2), непрозрачност на задната леща (специална катаракта).
• Или: Множество менингиоми и едностранен тумор (шванном) на равновесен нерв или шванном (извън слуховите нерви) или неврофиброма (рядко с NF2!) Или затъмняване на задната леща (специална катаракта).

Как протичат болестите?

Тежестта на симптомите и тежестта на хода варират значително от човек на човек и зависят от вида на наличната патологична генетична промяна и възрастта на първите симптоми.

В по-голямата част от случаите хората с NF2 не развиват симптоми до зряла възраст. При тежки случаи симптомите се проявяват в детска възраст. Въпреки че туморите в NF2 не се дегенерират по принцип, свързаните с тях усложнения (парализа, отпечатване на жизненоважни области на мозъка или гръбначния мозък) могат да доведат до известно намаляване на продължителността на живота.

Курсът на шваноматоза може да се характеризира с хронична болка или сензорни нарушения. Понастоящем лечението с болестта не е възможно нито с NF2, нито с шваноматоза.

Как се лекуват NF2 и Schwannomatosis?

След като заболяването бъде диагностицирано, различните симптоми трябва да бъдат лекувани от специалисти в съответните медицински области, например специалист по УНГ, неврология, неврохирургия и др.

Физиотерапията и логопедията могат да допринесат значително за облекчаване на симптомите и подобряване на качеството на живот. За някои страдащи добрата медицинска помощ за болка може да бъде в центъра на вниманието. Необходими са редовни прегледи за контрол на хода на заболяването.

Лечение на NF2

Туморите в областта на равновесните нерви са особено предизвикателство за лечение. Те често могат да се появят и от двете страни и да доведат до загуба на слуха или дори до глухота.

Индивидуално се решава дали туморите трябва да бъдат наблюдавани или лекувани с изчакване и използване с помощта на ЯМР (и слухови изследвания за тумори на слуховите нерви). Възможностите за лечение са хирургично отстраняване, локална лъчева терапия или евентуално лекарствена туморна терапия (особено при тумори на слуховите нерви). Решението за начина на постъпване се взема от лекуващите специалисти заедно с пациента след претегляне на възможните рискове. Целта на лечението е възможно най-доброто запазване на слуха и лицевите нерви. Също така е важно да се осигури функционална подкрепа за пациенти, които може да се нуждаят от слухови апарати или дори кохлеар / имплантант на мозъчен ствол, за да възстановят слуха си.

Лечение на шваноматоза

Шваномите могат да бъдат отстранени хирургично в зависимост от местоположението. Някои пациенти се нуждаят от интензивна медицинска помощ.

Кого мога да попитам?

Ако подозирате неврофиброматоза тип 2 или шваноматоза, можете да се свържете със следните офиси:

• Специалист по педиатрия и юношеска медицина (педиатър)
• Специалист по медицина за уши, нос и гърло (УНГ)
• Специалист по неврология
• Специалист по неврохирургия (за известни тумори)
• Специалист по онкология
• Общопрактикуващ лекар
• Болница с УНГ отделение
• Болница с отделение за неврология и неврохирургия
• Болница с онкологично отделение
• Болница с отделение за педиатрия

Забележка В университетската клиника по педиатрия и юношеска медицина на медицинския университет. Виена (в Виенската обща болница) разполага с експертен център и специализирана амбулатория за деца с неврофиброматоза тип 2 и шваноматоза.

Пациентската организация NF Kinder предоставя допълнителна информация, съвети и помощ, например при търсене на медицински контакти, за хора от всички възрасти и техните роднини.

Как ще бъдат покрити разходите?

Електронната карта е вашият личен ключ към предимствата на задължителното здравно осигуряване. Всички необходими и подходящи диагностични и терапевтични мерки се поемат от вашата отговорна агенция за социално осигуряване. За определени услуги може да се приложи приспадане или принос към разходите. Можете да получите подробна информация от вашата социална осигурителна агенция. Допълнителна информация може да се намери и на:

• Право на лечение
• Посещение при лекар: разходи и франшизи
• Какво струва престоя в болницата
• Такса с рецепта: По този начин се покриват разходите за лекарства
• Рехабилитация и лечение
• Медицински помощни средства и помощни средства
• Здравни професии AZ

и чрез онлайн ръководството за възстановяване на разходите за социално осигуряване.