Синдром на Rett

2023 Автор: Wallace Forman | [email protected]. Последно модифициран: 2023-08-25 11:04

Виенският лекар д-р. Андреас Рет (1924–1997) за първи път описва синдрома през 1966 г., който след това е кръстен на него. Синдром на Rett (RTT) е рядко заболяване, което генетично води до нарушение на развитието на централната нервна система. В класическата форма са засегнати само момичета. Те обикновено отучават вече придобити език и фина моторика и показват тежки когнитивни нарушения, двигателни стереотипи и затруднения в походката…

навигация

продължавай да четеш
повече по темата
Съвети, изтегляния и инструменти
Причина и курс
">Симптоми
диагноза
терапия
Кого мога да попитам?
Как ще бъдат покрити разходите?

Причина и курс

Повечето пациенти имат генетични промени (мутации) в гена MECP2 (метил CpG свързващ протеин 2). Точният произход на болестта и начинът, по който функционират генът MECPs и протеинът MECP2, все още не са напълно изяснени. Генът MECP2 е върху Х хромозомата. Момичетата имат две Х хромозоми, момчетата една Х и една Y хромозома. Следователно мъжките новородени са много по-силно засегнати или често не са жизнеспособни. Рискът от повторение за следващите братя и сестри е по-малък от 0,01 процента.

Курсът и тежестта на заболяването могат да бъдат много различни и също да се отклоняват от конвенционалните симптоми (атипичен синдром на Rett). През първата година от живота момичетата обикновено не показват аномалии в развитието.

Във фазите на стагнация и регресия растежът на мозъка и главата се забавя. Вече усвоените умения се забравят. В тази фаза обикновено се поставя диагнозата. Следва фаза на платото, която продължава с години, „относителна стабилизация“. След това обикновено има бавно прогресивно влошаване на двигателните функции. Можете да намерите повече информация за хода и подробно описание на етапите на заболяването на началната страница и в папката на Австрийското общество за синдром на Rett на www.rett-syndrom.at.

Симптоми

Основните симптоми, които могат да показват синдром на Rett, включват:

Вече усвоените фини двигателни умения, като целенасочено хващане, вече не са възможни.
Вместо това се появяват двигателни стереотипи (повтарящи се движения на ръцете като „измиване на ръцете“, пляскане или захапване на ръцете).
Някои момичета с RTT не се учат да ходят свободно; за мнозина ходенето става все по-трудно с напредването на възрастта.
Развитието на езика често се забавя от самото начало, а изказванията на езика, които вече са научени, се губят. Често езикът отсъства напълно.

Освен това могат да се появят нарушения на съня и дишането, бруксизъм, сколиоза, нарушения на кръвообращението на ръцете / краката и нарушения на регулацията на мускулния тонус (хипотония / намален мускулен тонус, спастичност). Повишен е рискът засегнатите да страдат от животозастрашаваща сърдечна аритмия с така наречения удължен QT интервал. Епилептичните припадъци са често срещан проблем при повечето момичета, особено през първите две десетилетия от живота.

диагноза

Посоката към диагнозата на синдрома на Rett са гореспоменатият постепенен курс със загуба на вече придобита фина моторика и езикови умения и симптомите на заболяването. При съмнение за синдром на Rett се прави генетичен тест, който може да го потвърди в повече от 90 процента от случаите. В няколко случая, въпреки обширни генетични тестове, няма промяна, но ако са налице клиничните критерии, се използва терминът Rett синдром. ЯМР, ЕЕГ и метаболитните изследвания не показват специфични промени, особено в ранните етапи. Малко други генетични синдроми като синдром на Пит-Хопкинс могат да дадат подобна клинична картина.

терапия

Лечението е ориентирано към симптомите в консултация с педиатър. Фокусът е върху поддържането и подобряването на двигателните функции и насърчаването на невербалната (например изражения на лицето, жестовете) комуникация.

Терапевтичните мерки включват физиотерапия, трудова терапия, логопедия и музикална терапия. Особено внимание трябва да се обърне на подходящата предучилищна и училищна подкрепа в компетентни институции, запознати с нарушения в развитието. Медикаментозното лечение е необходимо при епилептични припадъци и нарушения на съня и диетологична подкрепа за тези, които не наддават на тегло. Важен стълб на грижата е ортопедичната помощ по отношение на нестабилността на ставите и развитието на сколиоза, включително хирургически възможности.

Трябва да се обърне внимание на адекватна социална и психологическа подкрепа за семействата, за да се справят по-добре със ситуацията в ежедневието.

Кого мога да попитам?

Ако наблюдавате аномалии в развитието или други симптоми, описани при вашето дете, не се колебайте да се консултирате с педиатър. Той / тя ще започне допълнителни диагностични стъпки чрез специална амбулатория за невропедиатрия или амбулатории за неврология на развитието.

Как ще бъдат покрити разходите?

Всички необходими и подходящи диагностични и терапевтични мерки се поемат от здравноосигурителните превозвачи. В случай на определени услуги (напр. Престой в болница, терапии в частната практика, помощни средства и медицински помощни средства) - в зависимост от доставчика на здравно осигуряване - се предоставят съвместни плащания за пациенти. За повече информация вижте Разходи и франшизи.

Таксата за рецепта трябва да се плати за лекарства по „рецепта в брой“. За някои лекарства или прегледи може да е необходимо одобрение от главен лекар. За някои нелекарствени лечения - в някои случаи само когато е достигнато определено ниво - може да се наложи одобрение от доставчика на здравно осигуряване. За информация относно съответните разпоредби, моля, свържете се с вашия доставчик на здравно осигуряване, който можете да намерите на уебсайта за социално осигуряване.