Наследствена оптична невропатия на Leber - LHON

2023 Автор: Wallace Forman | [email protected]. Последно модифициран: 2023-08-25 11:04

Наследствена оптична невропатия на Leber (LHON)

Наследствената оптична невропатия на Leber (LHON) е рядко наследствено заболяване на зрителния нерв (nervus opticus). Свързва се с промени в ретината и тежко влошаване на зрението. В отделни случаи заболяването може да доведе до пълна слепота.

LHON засяга предимно мъже на възраст между 15 и 35 години, но обикновено може да се появи на всяка възраст, а също и при жени. Името на болестта може да бъде проследено до германския офталмолог Теодор фон Лебер, който я описва през 1871 година. Други често срещани имена са чернодробната оптична атрофия или оптичната невропатия тип черен дроб.

навигация

• продължавай да четеш
• повече по темата
• Съвети, изтегляния и инструменти
• Какво представляват митохондриалните нарушения?
• Какво причинява наследствената оптична невропатия на Leber?
• Какви симптоми може да изпитва LHON?
• Как се поставя диагнозата?
• Как се лекува LHON?
• Какво означава LHON за ежедневието?
• Кого мога да попитам?
• Как ще бъдат покрити разходите?

Според изчисленията честотата на LHON в световен мащаб е между 1: 15 000 и 1: 50 000, в Австрия са засегнати около 100 души. Среща се пет до десет пъти по-често при мъжете, отколкото при жените. Специалната форма на увреждане на зрителния нерв е една от така наречените митохондриопатии.

Какво представляват митохондриалните нарушения?

Митохондриите са важни компоненти на клетките. Тяхната основна задача е да осигурят енергия: в сложна последователност от реакции те произвеждат АТФ (аденозин трифосфат), най-важният енергиен източник в човешкото тяло. АТФ е необходим като доставчик на енергия за почти всички реакции, протичащи в тялото. Поради това за митохондриите се говори като за „електроцентрали на клетките“.

Още по темата: енергиен метаболизъм

Ако митохондриите са дефектни (митохондриопатии), снабдяването с енергия и по този начин целият метаболизъм на клетките се влошава. Това се забелязва преди всичко при тъкани, които имат висока консумация на енергия. Те включват нервната система, ретината на окото (ретината) и зрителния нерв (зрителния нерв).

Митохондриалните заболявания могат да бъдат наследствени или придобити. Недохранването или недохранването (напр. Дефицит на фолиева киселина и витамин В12), токсини (като алкохол или никотин) или генетични мутации могат да увредят митохондриалната функция.

Какво причинява наследствената оптична невропатия на Leber?

Наследствената оптична невропатия на Leber се дължи на генетична мутация в митохондриална ДНК (mtDNA). Мутацията се предава от майката на всички деца (бащината митохондриална ДНК не се предава на потомството, така че болните мъже никога не предават болестта). Не всички носители на генетичната мутация действително развиват LHON; в по-голямата си част болестта не се усеща.

Поради нарушената функция на митохондриите, така наречените ганглиозни клетки на ретината, които предават оптични сигнали от ретината към зрителния нерв и към мозъка, не се снабдяват адекватно с енергия. В хода на началото на заболяването има загуба на функция на ганглиозните клетки с нарастващо влошаване на зрението (дисфункция) и по-късно загуба на нервни влакна (дегенерация).

Какви симптоми може да изпитва LHON?

Болестта води до внезапно, бързо нарастващо, безболезнено влошаване на зрението. Обикновено първоначално има намаляване на възприемането на цветовете, всичко изглежда по-бледо за засегнатите, цветовете изглеждат по-малко ярки и са по-трудни за разграничаване. Централното зрително поле е нарушено в рамките на няколко дни до седмици, т.е. в средата на зрителното поле се появява замъглено петно, което с течение на времето нараства по размер и интензивност. Говори се за централен скотом.

Обикновено симптомите първоначално се появяват само в едното око, а в рамките на седмици до месеци се засяга и второто око. В около 25 процента от случаите и двете очи са засегнати от самото начало.

Зрителното влошаване напредва относително бързо и централният скотом непрекъснато увеличава размера си. Пикът обикновено се достига около дванадесет месеца след появата на симптомите, след което заболяването обикновено е стабилно. При около една трета от засегнатите зрението се подобрява спонтанно след една до пет години. Зрителната острота може само да се увеличи леко или значително, но зрителните показатели обикновено остават постоянно на стойност от около десет процента или по-малко. Като цяло, колкото по-млад е пациентът при появата на симптомите, толкова по-добра е прогнозата.

В редки случаи централният скотом може да се увеличи по размер и сила през годините и в крайна сметка да доведе до пълна слепота, при която вече не е възможно да се прави разлика между светлина и тъмнина (липса на светлинно възприятие).

В някои случаи се появяват и други неврологични симптоми, като двигателни нарушения, треперене (тремор) или спастичност, възможни са и сърдечни аритмии. След това се говори за LHON plus.

Как се поставя диагнозата?

Подозрението за увреждане на зрителния нерв първоначално възниква от описанието на симптомите в контекста на подробно обсъждане на анамнезата.

Освен това се извършват различни офталмологични изследвания за оценка на зрителното поле, остротата на зрението и очното дъно. Централният скотом може да бъде потвърден чрез измерване на зрителното поле (периметрия). Изследването на очното дъно може да разкрие допълнителни индикации, които са типични за започващото заболяване, като разширени и изкривени съдове на папилата на зрителния нерв (точката, където зрителният нерв напуска ретината) или леко подуване на същото. В началото на заболяването очното дъно също може да изглежда напълно нормално, което затруднява диагностиката.

С по-нататъшни изследвания като оптична кохерентна томография (OCT) или флуоресцеинова ангиография, промените в папилата могат да бъдат определени по-точно. Често се прави и тест за цветно зрение. Ако е необходимо, офталмологът ще ви информира за необходимостта и процедурата.

Ако увреждането на зрителния нерв бъде потвърдено от изследванията, възниква въпросът за основната причина. Зрителният нерв е нарушен и в контекста на други заболявания, като множествена склероза, нарушения на кръвообращението (исхемична оптична невропатия) или тумори. Симптомите и резултатите от теста не винаги позволяват ясна задача. За допълнително изясняване може да се използва ЯМР на черепа или изследване на гръбначно-мозъчната течност (ликьор).

Молекулярно-генетичен тест осигурява сигурност, при която мутацията в mtDNA може да бъде открита с помощта на кръвна проба.

Как се лекува LHON?

Както при повечето генетични заболявания, няма причинно-следствена терапия и следователно няма лечение за LHON. Възможностите за генно терапевтично лечение все още са на фаза на изследване.

Активна съставка за лечение на LHON, която може да помогне за подобряване на зрението, е одобрена за първи път от 2015 г. насам. Идебенонът прониква в митохондриите, може да заобиколи дефектните механизми и да причини увеличаване на производството на АТФ. По този начин клетките отново могат да бъдат снабдени с енергия. Той също така прихваща кислородни радикали, които увреждат нервните клетки.

Важно е да се използва идебенон в ранната фаза на заболяването, когато първите симптоми станат забележими. Тогава в много случаи може да се постигне подобрение на зрението или да се спре прогресията на заболяването. Ганглиозните клетки, които вече са умрели, не могат да възвърнат своята функция.

Идебенонът се понася добре. Успехът на лечението често става очевиден едва след около дванадесет месеца, след което лечението трябва да продължи още една година. Ако след две години употреба няма успех, терапията трябва да бъде спряна.

Някои вещества също могат да нарушат функцията на митохондриите, особено никотин, както и алкохол, цианиди (естествено срещащи се в бадеми, ленени семена, бобови растения) и някои лекарства. Засегнатите хора се съветват да избягват консумацията на такива вещества. Освен това засегнатите трябва да осигурят здравословна диета, богата на витамини (особено витамини от група В) с много плодове и зеленчуци и висококачествени протеини.

Още по темата: здравословно хранене

Какво означава LHON за ежедневието?

LHON има драстични ефекти върху ежедневието на засегнатите; животът се променя значително с болестта. Не е необичайно психологическата подкрепа да е необходима и препоръчителна, за да се справи с диагнозата и променените условия на живот.

С помощта на професионална подкрепа (например от ортопет) засегнатите могат да се научат да използват по-добре периферното зрително поле. Поглеждайки по-странично, онези области на ретината, които не са засегнати от болестта, могат да се използват по-ефективно и възприятието да се подобри. Това се научава при специално обучение по зрително поле.

Освен това се предлагат различни помощни средства, които могат да улеснят ежедневието, като увеличителни визуални пособия, книги с главни букви, говорещи часовници и телефони или компютри със специален софтуер.

При тежки случаи може да е необходимо обучение за мобилност с дълга пръчка или помощ от куче водач.

Групите за самопомощ предлагат на пациентите с LHON възможност да обменят идеи с други засегнати лица и да придобият нови перспективи за ежедневието.

Кого мога да попитам?

Първата контактна точка при зрителни нарушения е специалист по офталмология. Специалист по невроофталмология (специални амбулаторни клиники за заболявания на зрителния нерв) и евентуално също специалист по неврология е извикан за по-нататъшно диагностично изясняване и планиране на терапията за LHON.

Как ще бъдат покрити разходите?

Всички необходими и подходящи диагностични мерки се поемат от здравноосигурителните превозвачи. Вашият лекар обикновено ще урежда сметки директно с вашия доставчик на здравно осигуряване. При някои доставчици на здравно осигуряване обаче може да се наложи да платите самоучастие (вноска за лечение) (BVAEB, SVS, SVS, BVAEB). Можете обаче да използвате и лекар по ваш избор (т.е. лекар без договор за здравно осигуряване). За повече информация вижте Разходи и франшизи.

За определени прегледи (напр. ЯМР) може да се наложи одобрение от доставчика на здравно осигуряване, отговарящ за обезщетенията (медицинска служба - „главен лекар“).

Що се отнася до лекарствената терапия с идебенон, има разлики между отделните доставчици на здравно осигуряване: Идебенон не е включен в австрийския код за възстановяване на разходите и отделните здравноосигурителни компании не одобряват лечението. За информация относно съответните разпоредби, моля, свържете се с вашия доставчик на здравно осигуряване, който можете да намерите например на уебсайта на вашата социалноосигурителна компания.