Неврофиброматоза тип 1 (NF1, болест на Фон Реклингхаузен)

2023 Автор: Wallace Forman | [email protected]. Последно модифициран: 2023-08-25 11:04

Неврофиброматоза тип 1

Неврофиброматоза тип 1 (NF1, болест на Фон Реклингхаузен) е рядко генетично заболяване, което се характеризира предимно с появата на доброкачествени и злокачествени тумори, особено на кожата и нервната система, но също така и на гърдата. Той е кръстен на така наречените неврофиброми, които са доброкачествени тумори, често видими като кожни възли, които произхождат от обвивките на периферните нерви и са особено характерни за тази група заболявания.

В допълнение към появата на тумори са характерни и други промени в кожата, костите, кръвоносните съдове и очите. В допълнение могат да възникнат невро-психологически дефицити като разстройство на вниманието, затруднения в ученето и частични нарушения на производителността.

навигация

продължавай да четеш
повече по темата
Съвети, изтегляния и инструменти
Какви са симптомите?
Как се поставя диагнозата?
Как протича неврофиброматозата тип 1?
Как се лекува неврофиброматоза тип 1?
Кого мога да попитам?
Как ще бъдат покрити разходите?

Неврофиброматозата тип 1 (NF1) се нарежда сред редките заболявания сред сравнително често срещаните клинични картини. Неврофиброматозата от тип 1 засяга около 1 на 3000 новородени. При около половината от децата болестта се наследява от единия от родителите, но в другата половина самите родители не са засегнати. Болестта може да се предаде на потомството от човек с 50-процентов риск.

Много по-рядката неврофиброматоза тип 2 се различава значително от неврофиброматоза тип 1, а именно по отношение на развитието или причинно-следствения генетичен дефект, както и тежестта и хода на заболяването. Тук в този текст е описана само неврофиброматоза тип 1.

Какви са симптомите?

При неврофиброматоза тип 1 първите симптоми се появяват още в ранна детска възраст. Засяга както момичета, така и момчета. Плоски, светлокафяви петна от кожата - така наречените „café au lait“(петна от „кафе с мляко“) - обикновено се появяват през първите няколко седмици от живота и с времето стават все по-многобройни. Тези петна са напълно безвредни сами по себе си и могат да се появят в малък брой при иначе здрави хора. Ако обаче има шест или повече такива петна при дете, това показва неврофиброматоза тип 1. Останалите симптоми се различават значително от човек на човек и се появяват само с течение на времето. Поради това често е трудно да се постави диагноза навреме.

Как се поставя диагнозата?

Типичните клинични характеристики за диагностициране на неврофиброматоза тип 1 са:

Шест или повече кафе au lait места с диаметър над 5 mm преди пубертета или 15 mm след пубертета;
два или повече неврофиброми или поне един така наречен плексиформен неврофиброма;
подобна на лунички пигментация на кожата в областта на подмишниците или слабините;
Тумор на зрителния нерв (така наречения оптичен глиом);
два или повече възли на Лиш върху ириса на окото (ирис хамартома);
характерни костни промени (изкривяване на пищяла или промени в черепната кост, сколиоза)
роднина от първа степен (т.е. родител, брат или сестра, дете) страда от неврофиброматоза тип 1.

Предпоставка за диагностика на неврофиброматоза тип 1 е, че са налице поне два от тези показатели. В допълнение, за потвърждаване на диагнозата може да се извърши и генетичен анализ, който открива дефекта в гена NF1 на хромозома 17. Ако наличието на неврофиброматоза от тип 1 и причинно-следственият генетичен дефект вече са известни в едно семейство, генетичен анализ може да се извърши и пренатално. Трябва обаче да се знае, че от това не може да се направи заключение относно по-късната тежест на заболяването. Тежестта на симптомите може също да варира значително в рамките на едно семейство.

Как протича неврофиброматозата тип 1?

Тежестта на симптомите и тежестта на хода варират значително от човек на човек и не може да се предвиди. Например, някои пациенти с лека форма имат само „café au lait“петна и отделни неврофиброми. Може дори да не забележите болестта.

В повечето случаи прогнозата е добра и продължителността на живота не е значително ограничена. Независимо от това, повече или по-малко сериозни усложнения се появяват редовно. Те включват костни малформации, нисък ръст, забавяне на развитието при деца, усложнения от различни тумори, съдови заболявания и високо кръвно налягане.

Злокачествените тумори и промените в кръвоносните съдове са най-честите животозастрашаващи симптоми. Бързо нарастващите или болезнени бучки или нови неврологични симптоми могат да показват злокачествен тумор и трябва да бъдат изяснени бързо. Рискът от рак на гърдата се увеличава при жени с неврофиброматоза тип 1 на възраст около 35 години. Поради това се препоръчват ранни прегледи за ранно откриване на рак на гърдата.

Как се лекува неврофиброматоза тип 1?

Понастоящем не е възможно лечение на болестта. Редовните медицински прегледи са важни, за да се идентифицират усложненията и да се лекуват по-рано. Различните симптоми трябва да бъдат лекувани от специалисти в съответните медицински области. Физиотерапевтичните грижи, подходящата подкрепа за обучителни разстройства и др. Допринасят значително за подобряване на симптомите и качеството на живот.

Кого мога да попитам?

Ако подозирате неврофиброматоза тип 1, можете да се свържете със следните офиси:

Специалист по педиатрия и юношеска медицина (педиатър)
Общопрактикуващ лекар
Специалист по неврология
Специалист по кожни заболявания
Болница с отделение за педиатрия или специално амбулаторно отделение за невропедиатрия или детска невроонкология

Забележка: В Университетската клиника по педиатрия и юношеска медицина на Медицинския университет във Виена (в Общата болница във Виена) има експертен център или специализирана амбулатория за неврофиброматоза.

Пациентската организация NF Kinder предоставя допълнителна информация, съвети и помощ, например при търсене на медицински контакти, за хора от всички възрасти и техните роднини.

Можете също да намерите информация за неврофиброматозата в Orphanet.

Как ще бъдат покрити разходите?

Електронната карта е вашият личен ключ към предимствата на задължителното здравно осигуряване. Всички необходими и подходящи диагностични и терапевтични мерки се поемат от вашата отговорна агенция за социално осигуряване. За определени услуги може да се приложи приспадане или принос към разходите. Можете да получите подробна информация от вашата социална осигурителна агенция. Допълнителна информация може да се намери и на: