Редки болести - Въпроси и отговори

2023 Автор: Wallace Forman | [email protected]. Последно модифициран: 2023-08-25 11:04

Редки заболявания: Често задавани въпроси (ЧЗВ)

Най-важните въпроси за редките заболявания с един поглед:

навигация

• продължавай да четеш
• повече по темата
• Съвети, изтегляния и инструменти
• Какво е рядко заболяване?
• Какви са характеристиките на рядкото заболяване?
• Какви са възможните признаци на рядко заболяване?
• С кого да се свържа, ако подозирам рядко заболяване?
• Как да намеря експерти за лечение на моята болест?
• Къде мога да намеря съвет и помощ при рядко заболяване?
• Има ли лекарства за моето рядко заболяване?
• Къде мога да намеря информация за отделни клинични снимки?
• В кои случаи лечението може или трябва да се проведе в чужбина?
• Как да разбера дали има клинично проучване за състоянието ми?

Какво е рядко заболяване?

Редките заболявания се определят, като се използва критерият за честота (разпространение). В Европейския съюз (ЕС) заболяването се счита за рядко, ако не са засегнати повече от пет от 10 000 души. Около 7000 до 8000 болести от приблизително 30 000 известни заболявания се класифицират като редки.

Какви са характеристиките на рядкото заболяване?

Редките заболявания обикновено са сложни, сериозни и хронични заболявания, които често се появяват в детска възраст. Качеството на живот и / или продължителността на живота често са ограничени. Приблизително 80 процента от тези заболявания са генетични, но те включват и някои инфекциозни заболявания, автоимунни заболявания и редки форми на рак. След често продължителен диагностичен процес, редките заболявания обикновено изискват и сложно лечение.

Какви са възможните признаци на рядко заболяване?

Следните точки могат да показват рядко заболяване:

• Хронични или (няколко) различни симптоми с неясна причина се появяват отново и отново.
• Текущите терапии не реагират или водят само до временно облекчаване на симптомите.
• Непосредствените роднини имат същите или подобни симптоми или имат вече диагностицирано рядко заболяване.

С кого да се свържа, ако подозирам рядко заболяване?

Ако подозирате рядко заболяване, първата точка за контакт за изясняване на оплакванията и диагностиката - точно както при често срещано заболяване - е вашият семеен лекар. Те ще ви насочат към специалист или, ако вече има конкретно подозрение за определено заболяване, те също могат да ви свържат директно със специализиран център или друго клинично заведение (амбулаторно отделение). Точната диагноза на неясни хронични симптоми е важна, за да се получи яснота относно симптомите и да се намери ефективна терапия.

Как да намеря експерти за лечение на моята болест?

След като сте били диагностицирани със специфично рядко заболяване, понякога лечението може да се проведе и в същото заведение, където е поставена диагнозата. В други случаи ще бъдете насочени към специализиран център. Онлайн базата данни на Orphanet, в която са изброени специализирани клинични заведения за редки заболявания, помага при търсенето на експерти. Съответните пациентски организации и групи за самопомощ също предоставят насоки.

Къде мога да намеря съвет и помощ при рядко заболяване?

На разположение са групи за самопомощ и организации на пациенти за различни редки заболявания с информация, съвети и помощ. Можете да намерите повече информация в Съвети и помощ.

Има ли лекарства за моето рядко заболяване?

Лекуващият лекар може да предпише лекарство за лечение на рядко заболяване. Въпреки това, много редки заболявания все още не могат да бъдат лекувани причинно-следствено и лекарствата често се предлагат само в така наречената „употреба извън етикета“, което изисква грижи в специализиран център. За повече информация относно конкретни лекарства за редки заболявания посетете уебсайта Orphanet - лекарства сираци.

Къде мога да намеря информация за отделни клинични снимки?

Orphanet - Редки болести предлага изчерпателна информация за отделни клинични снимки. Тук можете да търсите имена на болести, гени или азбучен списък, например. Пациентските организации също имат задълбочени познания за своето заболяване и предоставят съответни информационни материали.

В кои случаи лечението може или трябва да се проведе в чужбина?

За някои редки заболявания в Австрия няма или са недостатъчни възможности за лечение, така че лечението в специализирани центрове в чужбина е необходимо. Националната точка за контакт за трансгранично здравеопазване („точка за контакт за мобилност на пациентите“) предоставя информация за организационни процеси, изисквания и др.

Как да разбера дали има клинично проучване за състоянието ми?

Orphanet Research and Clinical Studies предоставя информация за текущи изследвания и търси изследователски проекти за специфични редки заболявания. Освен това организациите на пациентите и групите за самопомощ обикновено са актуални.