Редки заболявания - диагностика и лечение

2023 Автор: Wallace Forman | [email protected]. Последно модифициран: 2023-08-25 11:04

Редки заболявания: Диагностика и лечение

Тук пациентите с рядко заболяване и техните роднини могат да намерят подкрепяща информация за диагнози, лечения, лекарства, грижи, подкрепа и социална подкрепа. Преглед на важни съвети и точки за контакт помага на засегнатите да получат необходимите грижи по-бързо.

навигация

• продължавай да четеш
• повече по темата
• Съвети, изтегляния и инструменти
• Подозирано рядко заболяване
• Диагностика и лечение
• Кои експертни центрове за редки заболявания има?
• Лечение в чужбина
• Нови лекарства и клинични изпитвания

Подозирано рядко заболяване

Следните точки могат да показват рядко заболяване:

• Има повтарящи се симптоми или комбинации от симптоми, които са необичайни и причината за които е неясна.
• Общите терапии не работят.
• Пряките роднини имат същите или подобни симптоми.

Точната диагноза на неясни хронични симптоми е важна за

• За да получите яснота относно оплакванията и симптомите,
• да се намери ефективна терапия или да се подобри качеството на живот и
• За да можете по-добре да оцените генетично детерминираните рискове от заболяване или възможността за наследяване.

Диагностика и лечение

В случай на неясни оплаквания и съмнения за рядко заболяване, първата точка за контакт за оплаквания е общопрактикуващ лекар или специалист. Ако е необходимо, те трябва да установят контакт със специализиран център (експертен център). Експертните центрове обаче имат и часове за извънболнична клиника или часове за консултации, в които засегнатите могат да представят предишните си констатации, обикновено след предварително уведомление.

Експертните центрове са централни, високо специализирани клинични заведения за определени групи редки заболявания. Те се използват предимно за първоначална диагностика и определяне на всякакви терапии, но могат да се използват и за контролни прегледи и консултации при спешни случаи. Експертните центрове не са заместител на регионалните основни медицински грижи, като в настоящия случай лечението в идеалния случай се извършва близо до дома.

Кои експертни центрове за редки заболявания има?

Към днешна дата Австрия определи седем експертни центъра за редки болести, като има още два центъра, които да следват:

Експертен център за редки двигателни разстройства (обозначение в подготовка): Неврологичен медицински университет в Инсбрук

Експертен център за генодерматози с фокус върху епидермолиза булоза: EB House Austria в Залцбург

Експертен център за генодерматози с фокус върху разстройствата на роговицата: Университетска клиника по дерматология, венерология и алергология в Инсбрук

• Експертен център за костни заболявания, нарушения на минералния баланс и нарушения на растежа (обозначение в подготовка): Педиатрия AKH Виена / Педиатрична ортопедия Швайзинг / Вътрешни болести Hanusch Hospital
• Експертен център за тумори на костите и меките тъкани: Университетска клиника по ортопедия и травматология в Грац

Експертен център за цепнатина на устните и небцето и краниофациални аномалии: Университетска клиника за орална и лицево-челюстна хирургия в Залцбург

Експертен център за детска онкология: Детска болница "Света Анна" във Виена

Експертен център за редки детски урологични заболявания: Отделение по детска урология в болницата на сестрите на милосърдието в Линц

Експертен център за редки и сложни епилепсии: Неврология Christian Doppler Clinic Salzburg

Определените експертни центрове имат възможност да участват като пълноправни членове в Европейските референтни мрежи за редки болести (ERN) и да осъществяват интензивна мрежа с експерти в цяла Европа. Понастоящем съществуват такива мрежи, в които са включени и европейски представители на пациентите (ePAG) за 24 групи редки заболявания. Чрез редовен обмен и засилено използване на телемедицина - където е възможно - не пациентът трябва да пътува, а опитността. За групите болести, за които понастоящем няма определен Австрийски експертен център, редица асоциирани национални центрове формират необходимия интерфейс към ERN. Списък с тези институции можете да намерите тук.

Забележка Концепцията за определяне на експертни центрове е разработена от Националната координационна служба за редки болести (NKSE) - в съответствие с изискванията на Европейската комисия - и е представена в Националния план за действие за редки болести (NAP.se). Обозначението се основава на определени критерии за качество и ефективност.

Центрове в мрежата "Форум за редки болести"

В допълнение към официалните експертни центрове има и индивидуална инициатива за отделни клиники. При необходимост могат да се свържат със следните центрове за редки заболявания, принадлежащи към Австрийския мрежов форум: Редки болести:

• Център за редки болести в

  Брегенц : Регионална болница в Брегенц

• Център за редки болести Грац:

  Медицински университет Грац

• Център за редки болести Инсбрук:

  Медицински университет в Инсбрук / Университетски клиники в Инсбрук

• Център за редки болести Линц:

  Университетска болница Kepler Линц

• Център за редки болести Залцбург:

  Университетска болница Залцбург / Медицински частен университет Парацелз

• Център за редки болести Виена / Виена Център за редки и недиагностицирани болести (CeRUD):

  Медицински университет във Виена

Всички контакти и формуляри за онлайн запитвания можете да намерите тук.

Лечение в чужбина

За някои редки заболявания е необходимо лечение в специализирани центрове в чужбина. Националният пункт за контакт за трансгранично здравно обслужване (контактна точка за мобилност на пациенти), създаден в Gesundheit Österreich GmbH от 1 ноември 2013 г., предоставя информация за организационните процеси и за предварително одобрение и възстановяване на разходите.

Във всеки случай се препоръчва предварително да се информирате от отговорната агенция за социално осигуряване за изискванията за лечение в чужбина - по-специално за изискването за предварително одобрение и размера на възстановяване на разходите и т.н.

Нови лекарства и клинични изпитвания

Понастоящем няма терапия за 95 процента от приблизително 8 000 известни редки заболявания. Пътят от разработването на нова активна съставка до нейното разпространение отнема средно 15 години и генерира разходи в региона от 2,5 милиарда евро.

Преди новото лекарство да бъде одобрено от властите, то трябва да премине през няколко клинични проучвания. Това дава възможност на производителя да докаже ефективността и безопасността на новото лекарство.

Клиничните изследвания са обект на много строги етични и организационни насоки. Ако на някакъв етап се окаже, че дадено лекарство е вредно или дори опасно за хората, изследването трябва незабавно да бъде спряно. Има и насоки за броя на хората, които трябва да бъдат тествани. Тук се прилагат отделни насоки за лекарства за редки заболявания (така наречените лекарства сираци), тъй като броят на пациентите в тази област често е много малък.

Клиничното тестване на ново лекарство обикновено отнема много време. Участвайки в клинично проучване, пациентите с рядко заболяване имат предимството да могат да бъдат лекувани с ново лекарство на ранен етап, преди неговото общо одобрение. Освен това на участниците в проучването се предоставя интензивна подкрепа като част от необходимите изпити.