Редки заболявания - Какво е това?

Съдържание:

Редки заболявания - Какво е това?
Редки заболявания - Какво е това?

Видео: Редки заболявания - Какво е това?

Видео: Редки заболявания - Какво е това?
Видео: Редките болести – какво трябва да знаем 2024, Март
Anonim

Интересни факти за редки заболявания

Заболяването се счита за рядко, ако не повече от пет от 10 000 души имат специфичната клинична картина. По света са известни около 30 000 болести, от които над 8 000 са така наречените редки болести. В Австрия шест до седем процента от населението страдат от различни редки болести; в цяла Европа има около 36 милиона души. Редките заболявания обикновено са хронични, могат да бъдат животозастрашаващи и нелечими. Около 80 процента от редките заболявания, известни днес, са генетични, т.е. вродени. Следователно много стават забележими при раждането или в ранна детска възраст, докато други се развиват едва в зряла възраст.

навигация

  • продължавай да четеш
  • повече по темата
  • Съвети, изтегляния и инструменти
  • Какви са проблемите?
  • Мерки за подобряване на грижите

Онлайн порталът Orphanet предоставя преглед на повечето от регистрираните редки болести.

Какви са проблемите?

Дори достигането до правилната диагноза често предизвиква нерви и отнема средно шест години. През това време пациентът е неправилно диагностициран и не е адекватно обгрижван. Поради тежестта и сложността на заболяването често се налага да се включат в грижите няколко специалисти или заведения за грижи. Но липсват експертни познания и налични лекарства, тъй като в момента няма терапия за 95 процента от редките заболявания.

С един поглед специалните проблемни области:

Липса на документация и планиране на изискванията: Новоразработеният ICD-11 (класификационна схема на СЗО) в момента показва около 30% от редките заболявания, изброени в Orphanet. Поради липсата на възможност за подходящо документиране на диагнозите, извършваните услуги за лечение обикновено не могат да бъдат възложени. Трудно е да се планират нуждите от лечение

  • Липса на информация: Поради малкия брой засегнати хора и голямото разнообразие от редки заболявания, съответните специализирани познания за съжаление се предоставят само от отделни експерти. Засегнатите или техните болногледачи са принудени сами да придобият експертни познания по болестта, грижите, социалните помощи и др. И да разберат кой специалист в Германия или в чужбина има необходимите знания. Това прави мрежата между засегнатите и самопомощта много важна.
  • Специализирани лечебни центрове: Специализирани лечебни заведения са необходими за диагностика, клинични грижи, терапия и рехабилитация. Повечето от тях липсват или не са налични в района или само в чужбина. Като част от трансграничното здравно обслужване, пациентите могат при определени условия да бъдат лекувани в други страни от ЕС или напредъкът в телемедицината създава нови перспективи за засегнатите. Понастоящем в европейските държави-членки се полагат усилия за идентифициране, обединяване и споделяне на съществуващ опит. Актуална информация за определянето на експертни центрове в Австрия може да се намери в Диагностика и лечение.
  • Помощ при спешни случаи: В спешни случаи малко или нищо не се знае за въпросната рядка болест и всяка налична допълнителна информация може да се окаже от решаващо значение за живота. Вече са налични насоки за лечение и спешни случаи за отделни редки заболявания, някои от които също могат да бъдат заявени чрез Orphanet.
  • Високи разходи за грижи и възстановяване на разходите: В много случаи засегнатите се нуждаят от подходяща терапия, медицински помощни средства, хранителни терапии или хранителни добавки. Поемането на разходи и възстановяване на разходите понякога е проблематично. Поради това пациентски организации като Pro Rare Austria търсят непрекъснат диалог със социалноосигурителните дружества, за да привлекат вниманието към честите проблеми с възстановяването на разходите и да разработят заедно решения.
  • Психосоциални предизвикателства: Общото между всички хора с редки, както и с много хронични заболявания, е степента на психологически стрес - не само за засегнатите, но и за техните семейства.
  • Ежедневни предизвикателства: Две трети от засегнатите са с двигателни или сензорни увреждания и в много случаи имат специални нужди. Това понякога води до огромни проблеми и предизвикателства при справяне с ежедневните проблеми.
  • Финансови тежести: Високата нужда от грижи често води до пряка зависимост на засегнатите семейства от нивото на грижа, увеличени детски надбавки, минимални доходи и други обезщетения за държавна подкрепа.

Мерки за подобряване на грижите

През 2011 г. Министерството на здравеопазването (сега BMSGPK) към Gesundheit Österreich GmbH е създало Националната координационна служба за редки болести (NKSE). Първата ви задача се състоеше в систематично проучване на определени проблемни области в областта на редките болести в Австрия. Резултатите са публикувани в края на 2012 г. в доклада „Редки болести в Австрия“. На тази основа през следващите години беше разработен Националният план за действие за редки болести (NAP.se) заедно с всички съответни групи по интереси и публикуван в началото на 2015 г. NAP.se съдържа следните девет области на действие, които отчитат както европейските препоръки, така и националните изисквания:

  • Илюстрация на редките заболявания (SE) в здравната и социалната система
  • Подобряване на медицинските и клиничните грижи за засегнатите
  • Подобряване на диагностиката
  • Подобряване на терапията и достъпа до терапия за засегнатите от SE
  • Насърчаване на научните изследвания в областта на SE
  • Подобряване на знанията и осъзнаването на SE
  • Подобряване на епидемиологичните знания в контекста на SE
  • Създаване на постоянни консултативни органи към Министерството на здравеопазването в Югоизточна Европа
  • Признаване на постиженията на самопомощта

Оттогава на NCPE е поверено да координира изпълнението на NAP.se и 82-те мерки, които съдържа. Той се подкрепя от два придружаващи комитета, Стратегическата платформа за редки болести и Консултативния съвет по редки болести на BMSGPK (бившата експертна група за редки болести). Pro Rare Austria и представители на различни организации за самопомощ винаги са били активно включени в консултативния съвет и подкрепят прилагането на NAP.se чрез свои собствени инициативи.

ЕС също така подкрепи подобрените грижи за пациенти с рядко заболяване. Важен работен орган е Експертната група на Европейската комисия по редки болести (заместваща Комитета на експертите по редки болести на Европейския съюз, EUCERD) и програмата на ЕС за финансиране на научните изследвания E-Rare.

Препоръчано: