Бета таласемия

2023 Автор: Wallace Forman | [email protected]. Последно модифициран: 2023-08-25 11:04

Бета таласемия

Таласемията нарушава образуването на червения кръвен пигмент (хемоглобин). Причината за това са вродени промени (мутации) в генетичния материал. При тази група заболявания определени глобинови вериги (протеинови вериги) се образуват твърде малко или изобщо не се образуват. Това са градивните елементи на червения кръвен пигмент хемоглобин, който от своя страна е съществена част от червените кръвни клетки. В резултат на разстройството червените кръвни клетки намаляват или умират преждевременно. Това води до анемия (анемия) и в тежки случаи до увеличаване на далака и черния дроб и увреждане на други вътрешни органи.

Хемоглобинът е основният компонент на червените кръвни клетки и осигурява транспорта на кислород в кръвта. Благодарение на железните си компоненти, той може да свързва кислорода в белите дробове и да го освобождава в телесната тъкан.

навигация

• продължавай да четеш
• повече по темата
• Съвети, изтегляния и инструменти
• Какви са причините за появата на таласемия?
• Какви са симптомите на таласемия?
• Как се поставя диагнозата?
• Как се провежда лечението?
• Кого мога да попитам?
• Как ще бъдат покрити разходите?

Какви са причините за появата на таласемия?

Таласемията е наследствено заболяване. Таласемията се причинява от вродени промени в генетичния материал. Таласемията е група заболявания, при които има вродено разстройство при образуването на глобинови вериги (протеиновите вериги на кислородния транспортер хемоглобин).

В допълнение към много редки форми на таласемия, се прави разлика между тях

• Бета-таласемия (β-таласемия, нарушаване на образуването на бета-протеиновите вериги на хемоглобина) и
• Алфа таласемия (α-таласемия, нарушаване на образуването на алфа протеиновите вериги в хемоглобина)

Това засяга особено хората с произход от Африка, Близкия изток, Азия (Индия), Източна Турция и Средиземноморския регион.

Какви са симптомите на таласемия?

Симптомите и тежестта на таласемията зависят от индивидуалната ситуация или генетичния дефект. Те варират от липса на подходящи или едва забележими оплаквания до тежки форми. Това води до анемия (лека до тежка анемия) и в тежки случаи до увеличаване на далака и черния дроб и увреждане на вътрешните органи.

В зависимост от степента на тежест се прави разлика между:

• Thalassemia minor. Засегнатите хора наследяват генетичната промяна от единия родител и гена без промяна от другия родител (хетерозиготен, „смесена кръв“). Те са носители на болестта и могат да я предадат на децата си. Има малко или никакви симптоми (евентуално лека анемия). Обикновено не се изисква терапия.
• Thalassemia intermedia. Специални генетични съзвездия и характеристики на заболяването оформят тази форма, например засегнатите често имат мутации както в гена на бета глобиновата верига, така и в гена на алфа глобиновата верига. Това се характеризира с умерени симптоми (анемия, спленомегалия). Преливането е необходимо само от време на време.

Thalassemia major. Засегнатите хора наследяват дефектния ген от майка и баща (хомозиготен, „чисто наследство“). Става тежко с предимно тежка анемия. При тежка форма засегнатите обикновено трябва да получават кръвопреливане и хелатотерапия за цял живот. Може да се направи трансплантация на стволови клетки. При тежка форма на бета таласемия, тежка анемия се развива през първата година от живота и трябва да се лекува. При тежка форма на алфа таласемия анемията се развива в утробата и оцеляването е възможно само чрез преливане през пъпната връв по време на бременност. Признаци на заболяването или липса на кислород при бебета и деца са нарастваща бледност, умора, жълтеница, нарушения на растежа, счупени кости, костни деформации (при малки деца). Черният дроб и далакът могат да бъдат увеличени

Как се поставя диагнозата?

В допълнение към физическите прегледи, анамнезата (вземането на медицинската история) може да даде улики. Наред с други неща се извършват:

• Кръвна картина и цитонамазка,
• Електрофореза на хемоглобина,
• молекулярно-генетични тестове (за определяне на мутацията в гените), генетично консултиране,
• различни изследвания (напр. ултразвук на органи).

Освен това може да са необходими различни изследвания (ехокардиография, MRT и др.), За да се изясни функцията на органа.

Допълнителна информация можете да намерите на

• Генетично тестване
• генетично консултиране
• Пренатална диагностика.

Как се провежда лечението?

Лечението се основава на индивидуалната ситуация на засегнатите. В идеалния случай служителите на специализирани заведения (педиатрично-хематологични центрове) работят в тясно сътрудничество със семейните лекари и педиатри, засегнатите и техните роднини.

Не е необходимо лечение на таласемия минор. С таласемия майор, a

• Извършва се трансплантация на костен мозък / трансплантация на стволови клетки (лечебна).
• Ако това не е възможно, са необходими редовни кръвопреливания през целия живот.
• Свързващи вещества за железен хелат се предписват за предотвратяване на натрупването на желязо. (Тъй като тялото се опитва да компенсира анемията чрез увеличаване на абсорбцията на желязо в тялото и допълнително желязо попада в тялото чрез трансфузия. Желязото обаче не може да се използва допълнително и може да доведе до отлагане в органите животозастрашаващи усложнения, като сърдечна слабост, сърдечни аритмии, чернодробна дисфункция и др.)
• Може да се използва и лечение с фолиева киселина и хормони.

Прегледите и контролът са непрекъснато необходими, за да се разпознаят навреме усложненията и да се вземат медицински мерки. В зависимост от ситуацията за това може да са необходими кръвни тестове, определяне на кръвни групи, вирусна серология (кръвопреливане), изследвания преди трансплантация на стволови клетки, ултразвук, EKG, ехокардиография, ЯМР, чернодробни стойности, стойности на щитовидната жлеза, хормонален статус и др.

Повече информация за трансплантацията на стволови клетки.

Кого мога да попитам?

Точките за контакт са:

• Семеен доктор
• Специалист по педиатрия и юношеска медицина
• Специалист по хематология или специализация по детска хематология
• Катедри по хематология и детска хематология

В процесите участват и други специалисти, здравни професии и различни отделения на болница (напр. При изясняване и лечение на усложнения).

Как ще бъдат покрити разходите?

Електронната карта е вашият личен ключ към предимствата на задължителното здравно осигуряване. Всички необходими и подходящи диагностични и терапевтични мерки се поемат от вашата отговорна агенция за социално осигуряване. За определени услуги може да се приложи приспадане или принос към разходите. Можете да получите подробна информация от вашата социална осигурителна агенция. Допълнителна информация може да се намери и на:

• Право на лечение
• Посещение при лекар: разходи и франшизи
• Какво струва престоя в болницата
• Такса с рецепта: По този начин се покриват разходите за лекарства
• Рехабилитация и лечение
• Медицински помощни средства и помощни средства
• Здравни професии AZ

и чрез онлайн ръководството за възстановяване на разходите за социално осигуряване.

Можете също така да намерите информация за начина на покриване на разходите в Генетични тестове и трансплантация на стволови клетки.