Синдром на Даун

2023 Автор: Wallace Forman | [email protected]. Последно модифициран: 2023-08-25 11:04

При синдрома на Даун има отклонение в генетичния материал (брой хромозоми). Говори се за числена хромозомна аномалия или хромозомна аберация. При синдрома на Даун е засегната хромозома 21. Една от причините за синдрома на Даун е тризомия 21. Хромозома 21 присъства три пъти вместо два пъти във всяка клетка в тялото. Има обаче и други причини като мозайка / тризамия на мозайка 21 или транслокация / частична тризомия. Това обаче са много редки. Отклонението в генетичния материал възниква от дефектно клетъчно делене на яйцеклетката (мейоза). Синдромът на Даун не е заболяване в строгия смисъл на думата, но е свързано с физически и психически увреждания. Някои заболявания обаче могат да се появят по-често.във всеки случай е свързано с особености в развитието и здравословни ограничения.

навигация

продължавай да четеш
повече по темата
Съвети, изтегляния и инструменти
Ограничения за развитие и здраве
диагноза
терапия
Информация и адреси
Кого мога да попитам?

Ограничения за развитие и здраве

Някои специални характеристики характеризират развитието на децата, например:

Обикновено по-бавен и забавен растеж след раждането, развитието се забавя
Най-вече пораснали по-малки
Склонност към наднормено тегло / затлъстяване (след пубертета)
Психичното (психическо) увреждане варира значително - от много леко до тежко
Нарушени са паметта, ученето и вниманието

Типичните външни признаци на синдрома на Даун не се проявяват поотделно, а в комбинация. Те включват:

Кръгло лице, предимно леко наклонени нагоре насочени очи, малък нос
Къса или кръгла глава с сплескан тил
Къса врата
Високо, тясно, заострено небце; голям език
Широки ръце с къси пръсти, често с четири пръста бразди по цялата длан

Типични здравословни проблеми, ограничения и заболявания могат да се появят по-често:

Вродени сърдечни дефекти (50%)
Нарушения / проблеми, свързани с храносмилателния тракт (атрезия, запек, цьолиакия, камъни в жлъчката)
Зрителни нарушения (напр. Амблиопия)
Нарушение на слуха (загуба на слуха)
Малформации на бъбреците и долните пикочни пътища
Нарушение на функцията на щитовидната жлеза (хипотиреоидизъм)
Имунна система (напр. Инфекции на дихателните пътища и ушите)
Левкемия (<1%)
Проблеми в мускулната и костната система (хипермобилни стави, хипотонични мускули, разхлабена съединителна тъкан), ортопедични проблеми
Автоимунни заболявания (напр. Диабет тип I, ювенилен идиопатичен артрит)
Нарушение на паметта с ранно начало
Зъби и уста (пародонтални заболявания)
Синдром на сънна апнея (50-75%)

Има и психични и поведенчески разстройства, аутистични симптоми, депресия и тревожност.

диагноза

В повечето случаи диагнозата може да бъде поставена скоро след раждането. Може да има подозрение предварително. Информация за пренаталната диагностика (напр. Измерване на гънки на шията, амниоцентеза) можете да намерите на адрес

Пренатална диагностика: неинвазивни изследвания
Пренатална диагностика: инвазивни изследвания
Специална пренатална диагностика

Определени физически характеристики дават ясни индикации след раждането и правят диагнозата клинично вероятна. След това това може да бъде потвърдено чрез анализ на хромозомите. Ако синдромът на Даун е потвърден, са необходими допълнителни изследвания, за да се изясни дали и кои здравословни проблеми, разстройства и заболявания са налице. Провежда се детски кардиологичен преглед за определяне на вродени сърдечни дефекти. Това се случва през първата седмица. Сърдечните дефекти и евентуално малформации на червата могат да бъдат лекувани сравнително добре чрез операции. Продължителността на живота на хората със синдром на Даун сега е 60 години.

терапия

В зависимост от индивидуалната здравна ситуация са необходими редовни проверки, например офталмологични прегледи, хигиена на зъбите, изследване на слухови проблеми, стойности на щитовидната жлеза, детски кардиологични прегледи след оперирани сърдечни дефекти.

Целенасочена медицинска терапия често се изисква за цял живот; По същия начин повечето пациенти се нуждаят от подкрепа, за да се справят с ежедневните проблеми.

В допълнение към ранната диагностика и правилната и целенасочена медицинска терапия, ранната намеса играе съществена роля:

Популяризиране на езика (логопедия)
Популяризиране на двигателните умения (физиотерапия и трудова терапия)
Психосоциална подкрепа

Информация и адреси

Министерството на социалните въпроси и неговите регионални служби са централната точка за контакт за хората с увреждания. Те предоставят информация и съвети относно начините за осигуряване на поминък, интеграция и рехабилитация и предоставят финансова подкрепа за това.

Можете да намерите информация на следните уебсайтове

Министерство на социалните въпроси (относно работата и уврежданията)
Обучение на родителите от Министерството на семейството (семейство и увреждания)
www.help.gv.at (детска градина, училище, образование, работа, рехабилитация, социално осигуряване и др.)

Предложение за помощ и подкрепа, наред с други неща

Експертни центрове. Можете да намерите това чрез амбулаторната клиника на синдрома на Даун на Rudolfstiftung (включително информация за прохода на синдрома на Даун) и на уебсайта www.orpha.net.
Групи за подкрепа. Можете да намерите това в Услуги.

Повече информация за

Пропуск за инвалидност
Медицински помощни средства и помощни средства

Кого мога да попитам?

Лицата за контакт за здравословни проблеми със синдрома на Даун обикновено са педиатър, а по-късно и семеен лекар. В диагностиката и терапията участват лекари от различни дисциплини, напр.